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Las enfermedades raras también llamadas enfermedades huérfanas, son enfermedades graves y suelen ser crónicas y progresivas. Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fechase han descubierto entre seis y siete mil enfermedades raras y en las publicaciones médicas se describen nuevos tipos de forma periódica. El número de enfermedades raras también varía según el grado de especificidad utilizado a la hora de clasificarlas. Hasta ahora, la medicina define a la enfermedad como una alteración de la salud que se presenta con síntomas y tratamiento propios. El hecho de que un conjunto de síntomas pueda considerarse como propio de esa enfermedad depende exclusivamente del análisis que se lleve a cabo.

Muchos síntomas y signos de enfermedades raras como la hemofilia y las inmunodeficiencias primarias se manifiestan durante el nacimiento o la niñez.


Fuente
https://www.orpha.net

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito en el cual la sangre no coagula de manera normal. Es causada por la deficiencia de una proteína en la sangre llamada factor de coagulación. La gente con hemofilia sangra fácilmente y, a menudo, en exceso. La hemofilia puede ser fatal si no se trata. Existen dos tipos de hemofilia: la “hemofilia A” y es causada por la deficiencia o la actividad reducida de lo que se conoce como Factor VIII de Coagulación; la “hemofilia B” es causada por la deficiencia o actividad reducida del Factor IX de Coagulación.

La incidencia de la hemofilia es de aproximadamente 1 caso por cada 10,000 nacimientos, y es mucho más común en varones debido a que es un trastorno ligado al cromosoma X. Se estima que el número de personas afectadas a nivel global es de aproximadamente 400,000. La hemofilia A es más común que la hemofilia B, representando del 80 al 85% de todos los casos.

DIAGNÓSTICO

Debe sospecharse hemofilia en pacientes que presenten antecedentes de:

  • Formación fácil de hematomas en la infancia
  • Hemorragia espontánea (hemorragia sin razón aparente/conocida), especialmente en las articulaciones, los músculos y tejidos blandos
  • Hemorragia excesiva después de un trauma o una cirugía
  • Un diagnóstico definitivo se basa en análisis de sangre para determinar la deficiencia del Factor VIII o IX de Coagulación
  • Dado que cada tipo de hemofilia requiere un tratamiento diferente, es esencial un diagnóstico preciso.

Tratamiento de la hemofilia

La hemofilia se puede manejar con mucho éxito al simplemente reponer el factor de coagulación deficiente. La terapia puede ser “a demanda” – el tratamiento de hemorragias activas, o “profiláctico” – con el mantenimiento regular de los niveles de factor de coagulación para prevenir una hemorragia. En los países desarrollados donde estos factores están fácilmente disponibles, la expectativa de vida de los varones que sufren hemofilia es prácticamente la misma que la de aquellos varones en la población general.

Los dos factores de coagulación pueden separarse del plasma humano donado y pueden crearse a partir de técnicas de recombinación del ADN. Existen muchas marcas entre las que elegir y la elección suele depender del acceso o disponibilidad, el precio y el riesgo de desarrollar anticuerpos que hagan que el factor deje de ser eficaz. 

Referencias
1. Srivastava a. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47.
2. Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) volume 119, number 18, 4108-4114.

Enfermedad de Von Willebrand (EVW)

El trastorno hemorrágico más común es la enfermedad de von Willebrand (EVW). Es congénita y causada por la deficiencia o anomalía en una proteína plasmática que es fundamental para la coagulación sanguínea conocida como el Factor de von Willebrand (nombrada así por el médico finlandés que identificó primero el trastorno).

El factor de Von Willebrand (FVW) es el «pegamento» que mantiene unidas las plaquetas a la pared vascular y que permite la formación de un coágulo cuando una pared vascular se rompe. Además, estabiliza y une el factor VIII de coagulación, por lo que la falta de actividad del FVW en pacientes con la enfermedad de Von Willebrand causa la eliminación prematura del factor VIII y, por lo tanto, una doble deficiencia a la hora de detener el sangrado. Las personas que padecen EWD producen cantidades normales de factor VIII de coagulación, pero, por ejemplo, en los casos de pacientes con EVW tipo I y tipo III, el mal funcionamiento del FVW hace que el factor de coagulación no permanezca en el sistema el tiempo suficiente para cumplir con su función.  

La enfermedad se presenta en tres formas más habituales:

  1. Tipo I: Es la forma más común y más leve de la enfermedad de von Willebrand. Los niveles de Factor de Willebrand son más bajos que lo normal, y los niveles de Factor VIII pueden también estar reducidos
  2. Tipo II: En esta modalidad de la enfermedad de Von Willebrand se produce suficiente factor de Von Willebrand pero está alterado y no funciona correctamente. La alteración del factor puede variar, lo que genera varios subtipos del tipo II de la enfermedad de Von Willebrand. Es fundamental determinar qué subtipo de la enfermedad se está tratando, dado que el tratamiento es diferente para cada subtipo. 
  3. Tipo III: Es la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand en la cual el FVW está casi o completamente ausente, junto con niveles muy bajos de Factor VIII.

    A las personas con enfermedad de von Willebrand se les forman hematomas fácilmente; sufren hemorragias nasales frecuentes que pueden ser difíciles de detener; tienen sangrado menstrual abundante; y experimentan hemorragias más graves y duraderas de lo normal después de una lesión, cirugía, parto o trabajo dental. En su forma más grave, puede provocar hemorragia espontánea de articulaciones y órganos y puede poner en peligro la vida.

Algunos pacientes responden favorablemente a la inyección de acetato de desmopresina (DDAVP) pero el tratamiento, y la profilaxis de mayor eficacia para la EVW – especialmente en sus formas más graves –, es la terapia con productos plasmaderivados de Factor von Willebrand.

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Referencias
1. Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2nd Edition, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308.

Trastornos del sistema inmunitario

Los trastornos del sistema inmunitario pueden agruparse generalmente en tres categorías:

  • Respuesta inmunitaria sobreactiva o inadecuada
  • Respuesta inmunitaria deficiente
  • Respuesta autoinmune (ataque al propio organismo)

El asma y las alergias son ejemplos de un sistema inmunitario sobreactivo que reacciona a una sustancia externa no amenazante.

Las deficiencias inmunitarias (inmunodeficiencias) y los trastornos autoinmunes, por otro lado, son generalmente más graves y pueden alterar la calidad de vida.

INMUNODEFICIENCIAS

Cuando  una de las partes del sistema inmunitario falta o no funciona bien, decimos que el sistema inmunitario es deficiente. En la mayoría de los casos, esto implica deficit de linfocitos T o B  o defectuosos o producción inadecuada de anticuerpos. El resultado es que el cuerpo es vulnerable a infecciones que de otro modo podrían ser fácilmente vencidas.

Las inmunodeficiencias pueden ser "primarias", es decir, presentes al nacer y generalmente genéticas, o "secundarias". Las inmunodeficiencias secundarias tienen muchas causas, incluidas enfermedades, desnutrición, envejecimiento, ciertos medicamentos, quimioterapia y radioterapia y estrés. Probablemente la causa más conocida de inmunodeficiencia, aunque no la más común, es el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), que puede causar el SIDA (Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida).

Hay unas 185 inmunodeficiencias primarias reconocidas por la Organización Mundial de la Salud. Las más comunes son aquellas que involucran la producción de anticuerpos y se denominan deficiencias de anticuerpos primarios (PAD). Estos trastornos varían mucho en sus defectos subyacentes, pero muchos de ellos se pueden controlar y mitigar sus síntomas mediante infusiones regulares de inmunoglobulina.

La investigación y el desarrollo en curso de Kedrion han dado como resultado varias terapias de inmunoglobulina para estas afecciones. La terapia de reemplazo con inmunoglobulina en las deficiencias de anticuerpos primarios aumenta la esperanza de vida y reduce la frecuencia y la gravedad de la infección.

Referencias
Abbas K. y col. "Le basi dell'Immunologia. Fisiopatologia del sistema inmunitario ”. Ed. Masson Elsevier 2006

 

ENFERMEDADES AUTOINMUNES

El cuerpo humano a veces puede convertirse en su peor enemigo. Por razones aún no comprendidas por completo, el sistema inmunitario humano puede perder su habilidad de distinguir entre lo propio y lo no propio y comenzar a atacar células normales y sanas en el cuerpo. Esto es una condición conocida como enfermedad autoinmune.

Existen muchas enfermedades autoinmunes que afecta

n a millones de personas y su incidencia parece estar creciendo a nivel global.

Las siguientes enfermedades autoinmunes son aquellas para las cuales el tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) está indicado y aprobado:

1. Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI). También conocida como púrpura trombocitopénica inmunitaria o púrpura trombocitopénica autoinmune, la PTI es un trastorno hemorrágico autoinmune causado cuando el sistema inmunitario ataca a sus propias plaquetas sanguíneas, las cuales son importantes para el proceso de coagulación. Por razones que no son bien comprendidas, los linfocitos producen anticuerpos que se adhieren a las plaquetas, las cuales por lo tanto no coagulan eficazmente y son subsecuentemente reconocidas como “extrañas” y destruidas en el bazo. Las hemorragias frecuentes y anómalas son típicas y a menudo provocan muchos hematomas pequeños que pueden verse como un salpullido (púrpura).

Los niños por lo general se ven afectados por una forma aguda del trastorno que se resuelve de manera espontánea en unos cuantos meses, mientras que en adultos por lo general es una condición crónica que requiere de tratamiento a largo plazo. La enfermedad es rara, con una incidencia de 3 casos por cada 100,000 habitantes por año en aquellos menores de 16 años y de 1.6 a 2.68 casos por cada 100,000 habitantes por año en adultos, con una ligera preponderancia femenina.

Referencias
1. Navarro RP et al.; Consideraciones para el uso óptimo de la inmunoglobulina. Am J Manag Care. 2012;18:S67-S78
2. Abrahamson PE. The incidence of idiopathic thrombocytopenic purpura among adults: a population-based study and literature review. Eur J Haematol..2009 Aug;83(2):83-9.
 

2.    Enfermedad de Kawasaki. También conocida como síndrome mucocutáneo linfonodular, es una forma de vasculitis caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Afecta principalmente a niños menores de 5 años (y raras veces mayores de 8 años).

Con un tratamiento apropiado el pronóstico para estos niños es bueno, pero sin tratamiento aproximadamente un cuarto de ellos desarrollará problemas cardiacos, incluyendo aneurismas de las arterias coronarias. La enfermedad de Kawasaki se ha convertido en la causa número uno de enfermedad cardiaca adquirida en niños en el mundo desarrollado.

La causa de la enfermedad de Kawasaki aún se desconoce. Los investigadores están divididos en si es una infección o una respuesta autoinmune, pero el tratamiento eficaz incluye principalmente inmunoglobulina intravenosa.

 

Referencias
1. Uehara R, Belay ED. “Epidemiology of Kawasaki disease in Asia, Europe, and the United States” J Epidemiol 2012; 22 (2): 79-85.
2. Takahashi K et al.; Pathogenesis of Kawasaki disease. Clinical and Experimental Immunology, 2011; 164 (Suppl. 1): 20–22.
3. Newburger JW. Diagnosis, treatment, and long-term management of Kawasaki disease: a statement for health professionals from the Committee on Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease, Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Pediatrics. 2004;114:1708–1733.

NEUROLOGÍA

1. Síndrome de Guillain-Barré. Esta es una enfermedad autoinmune rara (afecta solamente a 1-2 personas por cada 100,000) en la cual el sistema inmunitario ataca la mielina o cubierta externa de los nervios (y algunas veces a los mismos nervios) del sistema nervioso periférico. El daño provoca hormigueo y debilidad en las piernas y puede avanzar incluso a una parálisis potencialmente fatal.

Los síntomas generalmente alcanzan su forma más seria en días o semanas cuando se estabilizan por un periodo de días, semanas o incluso meses. La mayoría de las personas se recuperan de incluso los casos más graves, pero la recuperación puede tomar tan poco tiempo como unas cuantas semanas o tanto como algunos años. La causa de la respuesta autoinmune es desconocida pero algunas veces se presenta después de una infección, cirugía o vacunación.

Un tratamiento para el síndrome de Guillain-Barré que puede reducir los síntomas y acelerar la recuperación es la terapia con dosis altas de inmunoglobulina.

2. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica. La  CIDP puede pensarse como una forma crónica del trastorno autoinmune síndrome de Guillain-Barré causada por de la desmielinización de los nervios periféricos, que provoca pérdida de sensación, debilidad motora y síntomas sensoriales.

Se estima que la prevalencia oscila entre 0.8 y 8.4 casos por cada 100,000 personas. La CIDP es a menudo discapacitante, con más del 50% de los pacientes teniendo discapacidad temporal  y aproximadamente el 10% finalmente volviéndose discapacitados permanentemente o muriendo a causa de la enfermedad.

La causa de la CIDP sigue siendo desconocida, pero hay datos que sugieren una patogénesis inmunitaria. La plasmaféresis (intercambio plasmático), los corticosteroides orales y la terapia con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) son tratamientos eficaces, pero la iniciación debe ser temprana para evitar daños permanentes a los nervios.

Referencias
1. Pithadia AB et al.; Guillain-Barre syndrome (GBS). Pharmacological Report 2010; 62: 220 – 232.
2. Köller H et al.; Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. N Engl J Med.2005 Mar 31;352(13):1343-56.
3. Mahdi-Rogers M et al.; Overview of the pathogenesis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with intravenous immunoglobulins. Biologics. 2010 Mar 24;4:45-9.
4. E.Nobile Orazio. Intravenous immunoglobulin versus intravenous methylprednisolone for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: a randomised controlled trial.
Lancet Neurol 2012; 11 (6): 493-502.