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Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito en el cual la sangre no coagula de manera normal. Es causada por la deficiencia de una proteína en la sangre llamada factor de coagulación. La gente con hemofilia sangra fácilmente y, a menudo, en exceso. La hemofilia puede ser fatal si no se trata. Existen dos tipos de hemofilia: la “hemofilia A” y es causada por la deficiencia o la actividad reducida de lo que se conoce como Factor VIII de Coagulación; la “hemofilia B” es causada por la deficiencia del Factor IX de Coagulación.

La incidencia de la hemofilia es de aproximadamente 1 caso por cada 10,000 nacimientos, y es mucho más común en varones debido a que es un trastorno ligado al cromosoma X. Se estima que el número de personas afectadas a nivel global es de aproximadamente 400,000. La hemofilia A es más común que la hemofilia B, representando del 80 al 85% de todos los casos.

DIAGNÓSTICO

Debe sospecharse hemofilia en pacientes que presenten antecedentes de:

  • Formación fácil de hematomas en la infancia
  • Hemorragia espontánea (hemorragia sin razón aparente/conocida), especialmente en las articulaciones, los músculos y tejidos blandos
  • Hemorragia excesiva después de un trauma o una cirugía

Un diagnóstico definitivo se basa en análisis de sangre para determinar la deficiencia del Factor VIII o IX de Coagulación.

Dado que cada tipo de hemofilia requiere un tratamiento diferente, es esencial un diagnóstico preciso.

TRATAMIENTO

La hemofilia se puede manejar con mucho éxito al simplemente reponer el factor de coagulación deficiente. La terapia puede ser “selectiva” – el tratamiento de hemorragias activas, o “profiláctico” – mantenimiento regular de los niveles de factor de coagulación para prevenir una hemorragia. En los países desarrollados donde estos factores están facilmente disponibles, la expectativa de vida de los varones que sufren hemofilia es prácticamente la misma que la de aquellos varones en la población general.

Ambos factores de coagulación se pueden aislar a partir de plasma humano donado y también se pueden fabricar mediante tecnología del ADN recombinante. Hay muchas marcas comerciales entre las cuales escoger y esa selección se realiza generalmente con base en el precio y en el riesgo de desarrollar anticuerpos que vuelvan ineficaz el factor.

Referencias:

1. Srivastava a. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47. 2. Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) volume 119, number 18, 4108-4114.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

El trastorno hemorrágico más común es la enfermedad de von Willebrand (EVW). Es congénita y causada por la deficiencia o anomalía en una proteína plasmática que es fundamental para la coagulación sanguínea conocida como el Factor de von Willebrand (nombrada así por el médico finlandés que identificó primero el trastorno).

El Factor de von Willebrand (FVW) es el “pegamento” que ayuda a las plaquetas de la sangre a aglutinarse para formar un coágulo donde se ha roto algún vaso sanguíneo. También une y estabiliza el factor FVIII de coagulación, por lo tanto, en pacientes con EVW, la falta de actividad del FVW provoca la eliminación prematura del FVIII en la circulación, causando así un efecto dual en la habilidad del cuerpo para dejar de sangrar. Las personas con EVW producen cantidades normales de FVIII, pero con un FVW deficiente el factor de coagulación no permanece el tiempo suficiente en el sistema para cumplir sus funciones adecuadamente.

Hay tres formas generalmente reconocidas de la enfermedad:

  • Tipo I: Es la forma más común y más leve de la enfermedad de von Willebrand. Los niveles de Factor de Willebrand son más bajos que lo normal, y los niveles de Factor VIII pueden también estar reducidos
  • Tipo II: En esta forma de enfermedad de von Willebrand, hay una cantidad normal y suficiente del Factor de von Willebrand pero es deficiente y no funciona de manera apropiada. La anomalía en el factor puede variar, por lo que existen diversos subtipos de la enfermedad de von Willebrand Tipo II – importante de determinar porque el tratamiento es específico para cada una
  • Tipo III: Es la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand en la cual el FVW está casi o completamente ausente, junto con niveles muy bajos de Factor VIII

A las personas con enfermedad de von Willebrand se les forman hematomas fácilmente; sufren hemorragias nasales frecuentes que pueden ser difíciles de detener; tienen sangrado menstrual abundante; y experimentan hemorragias más graves y duraderas de lo normal después de una lesión, cirugía, parto o trabajo dental. En su forma más grave, puede provocar hemorragia espontánea de articulaciones y órganos y puede poner en peligro la vida.

Algunos pacientes responden favorablemente a la inyección de acetato de desmopresina (DDAVP) pero el tratamiento, y la profilaxis de mayor eficacia para la EVW – especialmente en sus formas más graves –, es la terapia con productos plasmaderivados de Factor von Willebrand.

Referencias:

1. Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2nd Edition, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308.